经过几个世纪的培育，西红柿现在具有各种形状和大小，从樱桃状到硕大的传家宝果实。科学家们正在基因水平上梳理出这些物理变化是如何以及为什么会出现的。图片来源：李普曼实验室/CSHL/HHMI
人类的食欲已经改变了番茄——DNA 和一切。经过几个世纪的培育，曾经只有豌豆大小的南美浆果现在具有各种形状和大小，从樱桃状到硕大的传家宝果实。
霍华德休斯医学研究所研究员 Zachary Lippman 说，今天，科学家们正在梳理这些物理变化是如何在基因水平上表现出来的——这项工作可以指导现代调整番茄的努力。
他和同事现在已经在 100 种番茄的基因组中发现了长期隐藏的隐藏突变，其中包括来自加拉帕戈斯群岛的一种带有橘子果实的野生植物，以及通常加工成番茄酱和酱汁的品种。
他们的分析于 2020 年 6 月 17 日发表在Cell 杂志上 ，是对任何植物的此类突变（改变 DNA 长片段）的最全面评估。 Lippman 说，这项研究可能会导致创造新的番茄品种并改进现有品种。研究人员表明，他的团队发现的少数突变会改变关键特征，例如风味和重量。
冷泉港实验室的植物遗传学家李普曼说，以前的研究早就表明这些突变存在于植物基因组中。 “但直到现在，我们还没有一种有效的方法来找到它们并研究它们的影响，”他说。
进入基因组的窗口
生物体细胞内携带的四种 DNA 字母的突变或变化可以改变其物理特征。研究植物的科学家们通常关注一种小的、易于处理的突变，其中一个 DNA 字母被替换为另一个。
Lippman 的团队研究的突变要大得多——它们通过复制、删除、插入或移动基因组中其他地方的 DNA 长片段来改变 DNA 的结构。这些突变，也称为结构变异，发生在整个生命世界中。例如，对人类的研究已将这些变异与精神分裂症和自闭症等疾病联系起来。
研究人员表明，结构变异，在这种情况下是基因的拷贝数，可以改变果实。具有三个基因拷贝的植物（左）比只有一个（右）的植物长出 30% 的果实。图片来源：M.Alonge 等人/Cell 2020
科学家可以通过使用称为基因测序的技术读取 DNA 字母来识别突变。然而，这项技术的局限性使得解码 DNA 的长片段变得困难，Lippman 说。因此，研究人员一直无法捕捉到基因组结构突变的全貌。
即便如此，植物遗传学家仍然怀疑这些突变对植物的性状有重要影响，纽约大学研究水稻和枣椰树的迈克尔·普鲁甘南说，他没有参与这项新研究。 “这就是为什么这篇论文如此令人兴奋的原因，”他说。他说，Lippman 的团队不仅在番茄及其野生近缘种中发现了这些突变，还确定了它们在植物中的功能。
未来番茄指南
这项新研究与约翰霍普金斯大学的 Michael Schatz 和其他人合作，使用称为长读长测序的技术确定了西红柿中超过 200,000 个结构突变。 Lippman 将其比作通过全景窗口查看基因组的大部分区域。他说，相比之下，更传统的测序只能提供一个窥视孔。
他们发现的大多数突变不会改变编码特征的基因。但李普曼说，很清楚的是，许多这些突变改变了控制基因活动的机制。例如，一个这样的基因控制番茄果实的大小。通过修改 DNA 结构——在这种情况下，基因的拷贝数——李普曼的团队能够改变水果的产量。缺少该基因的植物永远不会结果子，而具有三个基因拷贝的植物比只有一个基因拷贝的植物结出的果实大约 30%。
Lippman 的团队还在一个他称之为“非常复杂”的例子中展示了 DNA 结构如何影响特征。他们表明，将一个主要收获性状培育成现代番茄需要四个结构突变。
Lippman 说，这些见解可以帮助解释其他作物的性状多样性，并使育种者能够改进品种。他说，例如，也许在与番茄近亲的小樱桃中添加一个额外的大小基因副本，可以通过使它们变大来增加它们的吸引力。
“农业中的一个圣杯是能够说，‘如果我改变这个基因，我知道产量会是什么，’”他说。 “该领域正在朝着这种可预测的育种迈出重要的一步。”
参考：“广泛的结构变异对番茄基因表达和作物改良的主要影响”，作者：Michael Alson、王新刚、Matthias Benoit、Sebastian Soyk、Lara Pereira、Lei Zhang、Hamsini Suresh、Srividya Ramakrishnan、Florian Maumus、Danielle Ciren、Yuval Levy、Tom Hai Harel、Gili Shalev-Schlosser、Ziva Amsellem、Hamid Razifard、Ana L. Caicedo、Denise M. Tieman、Harry Klee、Melanie Kirsche、Sergey Aganezov、T. Rhyker Ranallo-Benavidez、Zachary H. Lemmon、Jennifer Kim , Gina Robitaille, Melissa Kramer, Sara Goodwin, W. Richard McCombie, Samuel Hutton, Joyce Van Eck, Jesse Gillis, Yuval Eshed, Fritz J. Sedlazeck, Esther van der Knaap, Michael C. Schatz 和 Zachary B. Lippman，6 月 17 日2020，细胞 .
DOI：10.1016/j.cell.2020.05.021
