什么是法布里病？你可能听说过这个词。患有这种疾病的人通常缺乏分解脂肪或脂质的酶。脂肪积聚在血液组织和血管中，大大增加心脏病发作、肾衰竭和中风相关的风险。这是一种遗传病，通常会从父母那里传给孩子。口服伴侣和酶替代疗法可能有助于对抗严重的并发症。
进一步了解法布里病
患有这种疾病的人不能生产出足够健康的酶，称为 α-半乳糖苷酶 （阿尔法-GAL）。这些是保持鞘脂的酶， 它们是脂肪元素，在组织和血管中积累。如果没有这些酶，有害的鞘脂就会开始在组织和血管中积聚。
这种疾病会影响肾脏、心脏、中枢神经系统、大脑和皮肤。这种情况通常是遗传的，并以 Anderson-Fabry 的名字而闻名 疾病。
法布里病类型
- 经典 类型 – 经典的法布里病症状通常在儿童时期甚至青少年时期出现。一种这样的症状是脚和手的灼热和疼痛感。这些可能早在两岁时就被注意到，并且随着时间的推移症状可能会恶化。
- 非典型 /迟到 –发作 类型 – 法布里病患者在 30 岁以上或什至更老时才会出现症状。第一个症状可能是心脏或肾脏疾病。
大约四万分之一的男性有法布里病的机会，而后期发病更为常见。它影响每 1,500-4,000 名男性中的一名。许多女性没有这些症状，有些女性症状较轻。因此，根据几份报告，女性的病情有时仍未得到诊断。
法布里病症状及原因
以下是一些值得注意的原因：
- 儿童通常从 X 染色体上的父母那里继承 GLA（半乳糖苷酶 α）基因的突变。 GLA 基因产生 α-GAL 酶，有助于分解脂肪元素。
- 那些遗传缺陷基因的人不能产生足够的α-GAL酶。这导致血管中脂肪物质的积聚。
- 那些遗传了X染色体上突变的亲本基因的人易患该病。男性通常从母亲那里继承一条这样的染色体，而女性则从父母各自那里继承一条。
- 父亲可能会将带有缺陷基因的 X 染色体传给女儿。母亲有 50% 的可能性将这些染色体传给他们的儿子或女儿。
以下是疾病的症状：
- 脚或手有刺痛、麻木、疼痛或烧灼感。
- 参加体育活动时极度疼痛。
- 不耐冷/热。
- 异常的眼睛混浊。
- 流感症状。
- 头晕。
- 发烧、身体疼痛和疲劳。
- 皮肤上凸起的紫色/红色病变，覆盖背部、胸部或生殖器。
- 尿液中蛋白质含量高。
- 耳鸣或听力丧失。
- 胃肠道问题，包括便秘、腹泻和腹部疼痛。
- 脚、脚踝和腿肿胀。
- 减少出汗。
检测与诊断
有许多用于诊断疾病的测试，包括：
- 遗传 测试 – 患有这种疾病的女性有时可能会看到正常的 α-GAL 酶水平，因此需要进行基因检测以识别 GLA 基因突变。
- 酶 化验 – 这会跟踪血液中的 α-GAL 酶，结果为 1% 或更低，表明存在问题。该测试被认为是男性最可靠的选择。
- 放映 的 新生儿 – 新生儿有时可能会接受疾病检测，这些程序包括酶检测。
法布里病治疗与管理
目前还没有针对法布里病的具体治疗方法，治疗胃痛和疼痛问题的药物也可能有助于缓解症状。有两种治疗方法可以减少脂肪元素的积聚，旨在对抗肾脏和心脏疾病以及其他潜在的致命并发症。酶替代疗法每两周进行一次，给个体静脉输注阿加糖酶β酶。这种替代功能类似于 α-GAL 酶，可对抗脂肪元素的积聚。手术前可能会给予抗组胺药和其他药物。
在某些情况下，也会进行口服伴侣疗法。伴侣分子是较小的分子，能够修复本质上存在缺陷的 α-GAL 酶。被治愈的酶也有助于分解脂肪元素。这种疗法需要服用药丸来稳定所讨论的酶。这种药物仅适用于特定的基因突变类型（GLA 基因）。
可能的并发症
- 心脏问题，如心脏扩大、心律失常和心力衰竭。
- 神经损伤。
- 肾衰竭。
- 笔画。
